目的 分析类黏蛋白1样蛋白质3(ORMDL3)基因多态性与学龄前儿童喘息之间的遗传关系,为临床治疗提供科学依据.方法 以2016年1月-2017年12月在连云港市妇幼保健院就诊的30例喘息预测指数(API)阳性的学龄前喘息儿童及60例生物学父母作为研究对象,利用Sanger测序技术对各组ORMDL3基因rs7216389、rs7216558位点进行基因多态性分析,应用FBAT 2.0.4软件对rs7216389、rs7216558位点进行基于家系的传递不平衡检验分析(TDT)和单体型相对风险分析(HRR).结果 ORMDL3基因两个SNP位点rs7216389、rs7216558显示出完全一致的基因型;TDT分析显示,在可加模型和隐形模型下,遗传标记位点rs7216389、rs7216558与学龄前喘息相关联,等位基因T过多传递,为喘息的危险因素(可加模型:Z=2.268,P＜0.05,隐形模型:Z=2.250,P＜0.05);显性模型下,等位基因C与喘息相关(Z=-2.250,P＜0.05),为喘息的保护因素;HRR分析显示,在可加模型下,rs7216389-rs7216558组成的T/T单倍型与喘息相关(Z=2.000,P＜0.05),而C/C单倍型则具有保护效应(Z=-2.000,P＜0.05).结论 ORMDL3基因与学龄前儿童喘息的发生相关联,ORMDL3基因遗传多态性在喘息的发病中起重要作用.