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目的 建立PINK1(PTEN-induced kinase 1)基因外显子拷贝数分析方法 ,并应用该方法 分析常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征(autosomal recessive early onset Parkinsonism,AREP)PINK1基因拷贝数变异(copy-number variation,CNV)的特点.方法 应用实时荧光定量聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)技术分析方法 ,对30个正常对照和22个中国AREP汉族家系先证者的PINK1基因进行外显子拷贝数分析.结果 应用实时荧光定量PCR技术完成了PINK1基因第1～8外显子拷贝数分析,获得了扩增效率和特异性均满意的反应条件及各外显子引物.所检测的AREP先证者未发现PINK1基因的外显子拷贝数变异.结论 建立了PINK1基因外显子拷贝数分析方法 .中国人AREP患者PINK1基因外显子拷贝数变异可能罕见。