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原发性血小板增多症( essential thrombocythemia, ET)是一种以骨髓中巨核细胞异常增生导致外周血中血小板计数增多为主要临床特点的骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferativeneoplasm, MPN)。由于JAK2V617F 的发现对ET研究的重要意义,WHO已经对 ET的诊断标准进行了修订。由于JAK2/MPL 突变均需启动JAK-STAT信号转导通路,可用于靶向治疗的特异性JAK2激酶抑制剂已经被设计出来,并已进入临床试验。