【摘 要】
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临床资料 患儿男性,14岁,于2007年1月因"四肢肌肉僵直,睁眼费力10年"就诊.出生时健康.1岁开始走路,走路时出现双下肢僵直.3岁起逐渐出现面部肌肉发僵,睁眼、张口和咀嚼费力.上述症状可在发热后或睡眠中消失.病情持续缓慢进展,4岁起出现X型腿.智力发育正常.体格检查:脊柱后侧凸,双膝关节反向弯曲.意识清楚,言语流利.重度近视.面部肌肉僵硬,双侧睑裂显著狭小.双侧眼球各向运动充分.口周肌肉强直
【机 构】
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100034,北京大学第一医院神经内科,100034,北京大学第一医院神经内科,100034,北京大学第一医院神经内科,100034,北京大学第一医院神经内科,100034,北京大学第一医院神经内科,
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临床资料 患儿男性,14岁,于2007年1月因"四肢肌肉僵直,睁眼费力10年"就诊.出生时健康.1岁开始走路,走路时出现双下肢僵直.3岁起逐渐出现面部肌肉发僵,睁眼、张口和咀嚼费力.上述症状可在发热后或睡眠中消失.病情持续缓慢进展,4岁起出现X型腿.智力发育正常.体格检查:脊柱后侧凸,双膝关节反向弯曲.意识清楚,言语流利.重度近视.面部肌肉僵硬,双侧睑裂显著狭小.双侧眼球各向运动充分.口周肌肉强直,出现小颌征(图1).四肢浅、深感觉正常.四肢近端肌力Ⅴ-级,远端Ⅴ级.双上肢肌张力对称、适中,双下肢肌张力轻度增高.双侧大腿肌群肥大.步态略僵硬.四肢腱反射减低,未引出病理征。
其他文献
肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种致死性的神经退行性疾病,患者脊髓、脑于、大脑皮质的上、下运动神经元发生退行性改变,导致进行性肌肉无力;成年发病,平均生存期3～5年,多死于呼吸衰竭。
CNS特发性炎性脱髓鞘疾病(idiopathic inflammatory demyelinating diseases,IIDDs)是一组在病因上与自身免疫相关,在病理上以CNS髓鞘脱失及炎症为主的疾病.由于疾病之间存在着组织学、影像学以及临床症候上的某些差异,构成了脱髓鞘病的一组疾病谱。
目的 探讨遗传性痉挛性截瘫(HSP)一家系的基因型和临床特点.方法 抽取1个HSP家系15名成员外周血,选择与已知HSP致病基因位点在物理距离上紧密连锁的微卫星分子进行标记[短串联重复序列(STR)],连锁分析并构建单体型.对患者进行观察,行心肌酶学、肌电图以及头颅、颈髓、胸髓MRI检查,总结其临床特点.结果 家系成员SIR的扩增产物进行基因分型,连锁分析发现与HSP 31型(SPG31)位点连锁
例1 男性,35岁,因"四肢麻木无力3个月、加重半个月"于2007年1月入院.患者3个月前感觉腰酸,并出现进行性四肢麻木、无力,由远端向近端发展,下肢重于上肢,全身皮肤发黑,脸部明显,性欲减退。
目的 调查广州地区帕金森病(Parkinson's disease,PD)患者睡眠质量,分析睡眠障碍特点及影响因素.方法 由中国医学科学院北京协和医院张振馨教授设计,采用PD非运动症状调查问卷中PD睡眠量表(PDSS)及Epworth嗜睡评分量表(ESS)对2007年4-6月在广州6家医院门诊或住院部的PD患者共107例进行睡眠情况调查,用统一PD评分量表(UPDRS)及Hoehn-Yahr(HY
临床资料选择我院2006年10月至2007年4月早期缺血性脑卒中患者36例,进入绿色通道并行磁共振快速成像检查,均采用GE 1.5 T双梯度磁共振在5 min内完成多个序列的扫描,包括弥散加权成像(DWI)、T.加权成像(T1wi)、T2加权成像(T2WI)、液体反转恢复成像(FLAIR)及时间飞跃法血管成像(TOF-MRA),如加做灌注加权成像(PWI)约在7 rain内完成.男2l例,女15例
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多发性硬化(MS)是中枢神经系统(CNS)炎症性脱髓鞘性疾病,病因和发病机制尚不明确,研究表明CD4+T细胞介导的自身免疫反应在MS发生中起主要作用。
目的 初步研究帕金森病(PD)患者伴慢性疼痛的发生与分布情况、与疾病发展的关系以及对生活质量的影响.方法 对113例原发性PD患者进行视觉模拟评分法(VAS)、简易疼痛量表(BPI)、统一PD评分量表(UPDRS)、Hoehn-Yahr(H-Y)分期、汉密尔顿焦虑量表(HAMA)、汉密尔顿抑郁量表(HRSD)、匹兹堡睡眠质量指数(PSQI)等评估.将患者分为无疼痛组、PD相关慢性疼痛组及非PD相关
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