【摘 要】
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甲状腺髓样癌（medullary thyroid carcinoma，MTC）是一种罕见的内分泌系统肿瘤，具有高度恶性、早期转移、易复发等特点。散发性甲状腺髓样癌（sporadic medullary thyroid carcinoma，sMTC）是其主要病理类型，约占75%，与遗传性甲状腺髓样癌（hereditary medullary thyroid carcinoma，hMTC）有较为明确的
【机 构】
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吉林大学中日联谊医院甲状腺外科，吉林省外科转化医学重点实验室，吉林省甲状腺疾病防治工程实验室，长春 130033,吉林大学中日联谊医院甲状腺外科，吉林省外科转化医学重点实验室，吉林省甲状腺疾病防治工程
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甲状腺髓样癌（medullary thyroid carcinoma，MTC）是一种罕见的内分泌系统肿瘤，具有高度恶性、早期转移、易复发等特点。散发性甲状腺髓样癌（sporadic medullary thyroid carcinoma，sMTC）是其主要病理类型，约占75%，与遗传性甲状腺髓样癌（hereditary medullary thyroid carcinoma，hMTC）有较为明确的RET基因胚系突变相比，sMTC致病分子机制尚不明确。本文综述了sMTC的基因变异特点及其与肿瘤风险相关性的研究进展，主要包括体细胞RET基因变异、体细胞RAS基因变异、CDKN基因变异及其他类型的分子机制等，旨在从病因学的角度为sMTC患者的诊断、预后和治疗提供新的思路和方向。
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