【摘 要】
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目的探讨遗传性血小板减少症2（THC2）的诊断思路,并分析THC2的分子发病机制,减少THC患者的误诊及漏诊率。方法选择2016年5月28日于郑州儿童医院住院治疗的1例THC2患儿为研究对象
【机 构】
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河南省郑州儿童医院小儿血液医学重点实验室
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目的探讨遗传性血小板减少症2（THC2）的诊断思路,并分析THC2的分子发病机制,减少THC患者的误诊及漏诊率。方法选择2016年5月28日于郑州儿童医院住院治疗的1例THC2患儿为研究对象。回顾性分析其家系的临床特征及基因测序结果,并且对相关文献进行复习。结果THC2患儿有反复的血小板减少,家系中其母亲及妹妹均发现血小板减少,基因测序结果提示THC2患儿、其母亲和妹妹存在ANKRD26突变基因1号外显子碱基c.-134G〉A突变,且为杂合突变,其父亲及外祖母无血小板减少及相关的突变基因。结论 ANKRD
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