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目的:探讨外周血中单个染色体畸变的主要临床特征及其遗传学分析.方法:采用外周血常规培养法,培养72 h后收获制片.G式显带,读片及染色体核型分析,以每30,60,200个分裂相中找到1～2个异常染色体核型作为单个染色体畸变的诊断标准.结果:52例外周血单个染色体畸变的临床主要特征包括①自然流产;②性发育异常;③生育疾患;④病残者.结论:外周血中的单个染色体畸变应归属染色体疾患的范畴.这种染色体的个体生育后代时应做产前诊断.