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在胚胎发育过程中,哺乳动物雌性细胞的两条X染色体中有一条会通过X染色体失活机制随机失活。X染色体失活中心(X chromosome inactivation center,XIC)是X染色体失活的主要调控区域,而位于XIC中Xist基因已被证明为X染色体失活的主要调节基因。Xist与Tsix的相互调控机制已被多方研究和证实,两者共同参与了胚胎早期发育过程中的X染色体失活的生理过程。X染色体失活异常与许多临床疾病相关,且X染色体失活的机制作为一个良好的表观遗传学研究模型,吸引越来越多研究者的关注,然而现有的关于X染色体失活机制的研究多零散且片段,现本文现将近年来关于X染色体失活机制的研究进展作一综述。