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目的研究脂联素基因276位点单核苷酸多态性(SNP)与山西地区汉族人2型糖尿病的关系。方法选取210名无亲缘关系的山西地区汉族人,其中正常对照组76名,2型糖尿病组134例,用聚合酶链反应—限制性内切酶长度多态性(PCR-RFLP)技术对SNP276多态性位点进行基因分型。结果SNP276基因型及等位基因频率在正常对照组和2型糖尿病组之间分布差异有统计学意义(P<0.05),2型糖尿病组G等位基因频率显著高于正常对照组(P<0.01)。与TT型相比,携带GG+GT型者患2型糖尿病的危险因素增加。结论脂联素276位点的基因多态性与中国山西汉族人群2型糖尿病相关。G等位基因是胰岛素抵抗、2型糖尿病的危险因素。