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前列腺癌(PCa)具有很强的遗传倾向及生物学和临床异质性.临床上对于PCa的筛查和管理存在较大缺陷,将基因信息与临床及病理学信息结合有助于指导PCa的筛查和管理.目前,已发现100多个与PCa易感性相关的单核苷酸多态性(SNPs)和数个低频高外显率基因(HPGs),如BRCA、HOBX13和DNA错配修复(MMR)基因等.本文综述目前临床上证实的与遗传性PCa相关的种系遗传变异及其遗传咨询的应用,为种系基因检测及遗传咨询的临床实践提供参考.