目的探讨不同孕周产前超声筛查胎儿畸形的临床意义。方法回顾性分析2011年7月至2012年12月均于我院行孕早期(11~13+6周)及中孕早期(14~17+6周)、孕中期(18~27+6周)、孕晚期(28~40+6周)超声筛查的孕妇的筛查结果,并与产后或尸解结果对照。结果 5287例胎儿产前超声筛查检出胎儿畸形共计94例(其中复合畸形11例)105项畸形,引产及分娩后证实胎儿畸形110项。未检出的5项胎儿畸形分别为:室间隔缺损2例,多指2例,腭裂1例。孕早期及中孕早期超声筛查检出胎儿畸形15例,以中枢神经系统畸形为主。孕中期筛查检出胎儿畸形77例,中枢神经系统畸形占首位,其次为颜面部畸形、心血管系统畸形。孕晚期筛查检出胎儿畸形13例,分别为中枢神经系统和四肢骨骼系统畸形及腹盆腔占位各3例、颈面部畸形2例、胸腹壁和心血管系统畸形各1例。孕早、中、晚孕期筛查占超声筛查结构异常胎儿的比例分别为14.3%、73.3%、12.4%。结论孕早期及中孕早期超声筛查可对部分严重的胎儿畸形早期诊断,孕中期超声筛查可检出大部分胎儿畸形,孕晚期超声筛查对迟发性畸形有诊断意义。三个阶段超声筛查对诊断胎儿结构异常有着非常重要的临床价值,我们应掌握不同孕周超声筛查的特点,提高检出率,为临床诊断提供可靠的参考。