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目的探讨微卫星不稳定性(MSI)检测在遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)家系遴选中敏感性、特异性及临床应用的价值.方法对12例符合Amste-am标准的HNPCC患者和16例散发性结直肠癌患者的肿瘤标本进行微卫星不稳定性检测.结果若将高微卫星不稳定性(MSI-H)及低微卫星不稳定性(MSI-L)的结直肠癌患者作为HNPCC家系的诊断标准,其敏感性为100%,特异性为75%,正确率为81%;若仅将MSI-H的结直肠癌患者作为HNPCC家系的诊断标准,其敏感性为100%,特异性为94%,正确率为95%.结论微卫星不稳定性检测遴选HNPCC家系敏感性和特异性较高,而且两者简单、经济,适合在临床广泛应用.