【摘 要】
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NPM1(Nucleophosmin,又称B23、Numatrin或N038)是一种主要的核仁磷酸化蛋白,其定位于核仁的颗粒区,具有重要的肿瘤抑制作用.近一年来的研究发现NPM1基因第12号外显子的突变是
【机 构】
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江苏省血液研究所,苏州大学附属第一医院血液科,苏州,215006
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NPM1(Nucleophosmin,又称B23、Numatrin或N038)是一种主要的核仁磷酸化蛋白,其定位于核仁的颗粒区,具有重要的肿瘤抑制作用.近一年来的研究发现NPM1基因第12号外显子的突变是急性髓细胞白血病(AML),尤其是正常核型AML中最常见的一种分子遗传学异常,且与其发病密切相关.对NPM1基因突变的深入研究在AML患者的疗效预测、预后判断及靶向治疗中有着重要的临床意义.
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干细胞样白血病细胞或白血病干细胞具有无限增殖潜能,维持着白血病细胞的生长和进展.研究表明正常造血干细胞或定向分化前体细胞可因Bcl-2家族功能获得性突变、Bmi1基因突变、Wnt信号通路失调和/或Notch受体异常活化而转化为白血病干细胞.对白血病干细胞发生机制的深入系统研究有助于进一步阐明白血病发生的分子机制,并具有潜在的临床治疗意义。
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近来的研究表明,造成白血病发生与发展、难治与复发的根本原因是患者体内存在着一群白血病干细胞(LSC).关于LSC的特征和分子调控机制也是近年来研究的热点.急性髓系白血病(AM
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