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目的:探讨TORCH检测联合唐氏筛查(血清β-hCG、AFP及uE3)检测用于预防出生缺陷的意义.方法:选取2015年1月至2019年1月接受入组检查且具有随访结果的280例高危高龄孕妇为研究对象,回顾性分析其临床资料并进行产后随访.血清检测β-hCG、AFP、uE3及TORCH水平,羊水穿刺检查胎儿染色体或妊娠结局,分析检测结果.结果:TORCH、唐氏筛查、联合检测的出生缺陷检出率分别为0.35％、0.71％、1.07％;TORCH检测出生缺陷灵敏度78.3％、特异度91.3％、准确度89.6％;唐氏筛查检测出生缺陷灵敏度69.2％、特异度94.2％、准确度92.6％;联合检测出生缺陷灵敏度87.6％、特异度97.6％、准确度95.3％;联合检测出生缺陷在灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值等方面均高于单项检测(P0.05);联合检测曲线下面积最大,诊断效果最好.结论:联合检测出生缺陷胎儿效率高于TORCH或唐氏筛查单项检测,可有效降低出生缺陷胎儿出生率,对于妊娠期出生缺陷胎儿筛查具有重要意义.