【摘 要】
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目的 探讨宁夏回汉族人群中Wnt3基因rs142167和rs7216231位点单核苷酸多态性(SNP)与非综合征型唇腭裂(NSCL/P)的相关性.方法 收集宁夏地区回汉族人群非综合征型唇腭裂患者371
【机 构】
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宁夏医科大学口腔医学院,宁夏口腔医学研究所,宁夏医科大学总医院口腔颌面外科,生物芯片北京国家工程研究中心,生物芯片北京国家工程研究中心宁夏分中心
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目的 探讨宁夏回汉族人群中Wnt3基因rs142167和rs7216231位点单核苷酸多态性(SNP)与非综合征型唇腭裂(NSCL/P)的相关性.方法 收集宁夏地区回汉族人群非综合征型唇腭裂患者371例为病例组,其中汉族患者166例,回族患者205例；收集患者父亲196例,患者母亲224例,其中150例患者为NSCL/P核心家系；258例健康新生儿为对照组,其中汉族190例,回族68例.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测Wnt3基因多态位点rs142167和rs7216231基因型,对比分析2组的基因型和等位基因,并进行传递不平衡检验(TDT)和以家系为基础的相关性检验(FBAT)分析.结果 回汉族人群病例组与对照组比较及其民族分层比较,唇裂、腭裂、唇腭裂及总病例组rs142167和rs7216231位点均无统计学差异(P＞0.05).TDT分析结果显示:rs142167和rs7216231位点的等位基因均不存在过传递(P＞0.05).FBAT分析结果显示:单倍型G-G具有统计学意义(P＜0.05).结论 Wnt3基因多态性与宁夏地区回汉族人群非综合征型唇腭裂不存在相关性.
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