目的总结原发性骨髓增生异常综合征(MDS)诊断和分型的临床经验,提高诊断效率。方法采用前瞻性方法收集连续性样本,对上海市中美联合白血病协作组282例 MDS 患者进行综合诊断,同时采用 FAB 和 WHO 分型进行诊断。结果 MDS 中位发病年龄为56岁,50～59岁和70～79岁病例最多,分别占20%和25%。67%的患者外剧血中出现幼稚粒细胞,48%出现幼稚红细胞。FAB-RA 和 WHO-RCMD 患者比例较高,约占68%,高于欧美国家。染色体异常率为31.2%,低于欧美国家,但与日本相近。根据临床资料结合外周血和骨髓涂片细胞形态学检查诊断 MDS 的符合率为89%;将上述方法联合骨髓活检(平行试验)诊断 MDS 符合率可达94%;如将临床资料、细胞形态学、骨髓病理和细胞遗传学四者联合,其诊断符合率达97%。结论该组 MDS 患者在分型、发病年龄、全血细胞减少比例、染色体异常率等方面与日本报道相近,与欧美国家有不同。骨髓涂片细胞形态学、骨髓病理检查、细胞遗传学检查相结合可以极大提高 MDS 的诊断率。