【摘 要】
：
目的 研究以下一代测序(NGS)性基因组拷贝数分析(CNV-seq)技术的诊断方式对高龄孕妇产前诊断价值.方法 纳入从2017年4月～2017年12月,于我院产前诊断中心因高龄接受羊水CNV-seq
【机 构】
：
广东省深圳市龙华区人民医院产科,广东深圳518000
论文部分内容阅读
目的 研究以下一代测序(NGS)性基因组拷贝数分析(CNV-seq)技术的诊断方式对高龄孕妇产前诊断价值.方法 纳入从2017年4月～2017年12月,于我院产前诊断中心因高龄接受羊水CNV-seq检测的样本1600例作为研究对象.分析所有羊水样本的CNV-seq检测结果 .结果 35～39岁孕妇bCNVs、pCNVs检出率略高于≥40岁孕妇;而非整倍体、致病性染色体异常检出率略低于≥40岁孕妇,但差异无统计学意义(均P＞0.05).18例pCNVs样本中11例为染色体微缺失/微重复综合征,7例为其他pCNVs;变异来源新发、父亲、母亲占比分别为38.89％、11.11％、27.78％.18例pCNVs样本孕妇继续妊娠人数11例,占比61.11％,终止妊娠人数7例,占比38.89％.5例染色体嵌合体样本的CNV-seq检测结果 显示均无异常,其中1例样本经QF-PCR以及荧光原位杂交检测提示为三倍体.结论 CNV-seq可作为一种有效染色体拷贝数变异检测方式,且具有分辨率较高、准确性较高以及成本相对低廉的优势,值得临床推广应用.
其他文献
欧洲电信标准协会(ETSI)目前正在定义一种叫做V5.x的接口系列.它使用一种新概念来从接入网络(AN)访问本地交换机(LE).第一步,V5.1静态多路复用器接口可使AN和LE位于不同的区
大庆地区位于松嫩平原腹地,地势低平,经常遭受周边客洪和内涝的侵袭.为保护石油石化和人民群众生命财产安全,大庆地区防洪工程体系发挥了巨大的作用.近年来,随着治水理念的改
2004 年 12 月 23 日,在杭州 市某大房产公司销售部展销大厅 里, 25位温州购房者跟开发商产 生了购房纠纷, 双方情绪激动, 随 时可能发生暴力治安事件。事情是这样的:12 月初
描述了建设中的广西区内数字数据网（ＤＤＮ）的总体结构、功能、业务及其网络管理控制系统。
Describes the construction of Guangxi area digital data network (DDN) overall stru
莱博雷生(lemborexant)由日本卫材公司研发,于2019年12月20日经美国食品药品管理局(FDA)批准上市,商品名为Dayvigo,用于治疗成人睡眠起始和/或睡眠维持困难的失眠症[1].该药
１９９５年３月６～１２日的《空间新闻》刊登了一篇署名文章，论述卫星在未来信息高速公路中的作用，有一定的道理，特译出如下，供参阅。目前，我们经常听到或见到的有关全球信息基础设施的建议，几乎都把
跨越地中海和黑海的光缆信息公路ＡＴ＆Ｔ已加入大约３０家国际电信公司的行列，协议投资修建第一条为黑海地区国家服务的光缆信息公路。这条新线路叫做ＩＴＵＲ，是以它所连接的国家命名的：意大利（Ｉ）、土
针对灌区续建配套与节水改造工程建设中存在的诸多关键技术难题,多年来重点开展了渠道衬砌结构形式、防渗新材料、防冻措施、田间渠道量水技术、畦田改造技术、作物灌溉制度
卢美哌隆(lumateperone tosilate)是由美国细胞内治疗公司(ITCI,Intra-Cellular Therapies,Inc.)研发的一种精神分裂症治疗领域的首创新药,商品名为Caplyta,于2019年12月20日
井水水温低，往往会造成水稻全生育期贪青晚熟，如遇早霜，将会大大影响粮食产量。因此提高井水温度是井水灌溉夺高产的关键一环。由于井水具有水温低、水量小、不含有机肥等特点,