【摘 要】
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目的研究线粒体rRNA基因突变与氨基糖甙类抗生素致聋遗传易感性的关系,为建立相应的基因诊断方法提供依据.方法收集了五个有明确氨基糖甙类抗生素应用史的耳聋家系共27名成员
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目的研究线粒体rRNA基因突变与氨基糖甙类抗生素致聋遗传易感性的关系,为建立相应的基因诊断方法提供依据.方法收集了五个有明确氨基糖甙类抗生素应用史的耳聋家系共27名成员的外周静脉血标本,从白细胞中提取DNA,PCR扩增线粒体DNA片段,Alw26I限制性内切酶分析和DNA序列分析检测A1555G点突变,并对其中一个家系进行了线粒体DNA12S和16S rRNA基因的全序列分析.结果家系A、C、D和E的21份样品均为A1555G点突变阳性,家系B的6份样品为A1555G点突变阴性.家系B线粒体DNA12S和
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