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基因突变在胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumor,GIST)发病机制中起着关键作用,分子靶向治疗已成为治疗GIST的主要辅助治疗模式.然而,野生型GIST的发病机制仍未完全阐明,基因突变对GIST的预后影响尚不完全明了,部分GIST患者对分子靶向治疗也存在耐药.本文将从GIST的基因突变、病理、分子靶向治疗及预后的研究进展进行综述.