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超声检查因为非介入性、直观、安全等优点,在临床上被进行广泛应用.近几年随着超声产前诊断水平的不断提升,检测孕妇孕11~13+6W(NT)胎儿颈项透明层厚度可有效的筛查早孕期胎儿畸形,对筛查心脏结构异常及染色体异常具有重要意义,在临床上应用广泛.根据现有国内外报道及文献对产前诊断胎儿颈项透明层的进展及研究进行综述.