【摘 要】
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We describe a patient with chronic progressive external ophthalmoplegia (CPEO) who underwent muscle biopsy for suspected mitochondrial disease. In spite of no r
【机 构】
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School of Neurology Neurobiology and Psychiatry Medical School University of Newcastle Upon Tyne Fr
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We describe a patient with chronic progressive external ophthalmoplegia (CPEO) who underwent muscle biopsy for suspected mitochondrial disease. In spite of no rmal histocytochemical cytochrome c oxidase (COX) activity and respiratory chain enzyme measurements in muscle, subsequent molecular genetic analysis revealed t he presence of a single, large-scale deletion ofmitochondrial DNA (mtDNA). The case serves to illustrate the importance of pursuing the proposed mitochondrial genetic abnormality, even in patients with normal biopsy findings.
We describe a patient with chronic progressive external ophthalmoplegia (CPEO) who underwent muscle biopsy for suspected mitochondrial disease. In spite of no rmal histocytochemical cytochrome c oxidase (COX) activity and respiratory chain enzyme measurements in muscle, subsequent molecular genetic analysis revealed t he presence of a single, large-scale deletion of mitochondrial DNA (mtDNA). The case serves to illustrate the importance of pursuing the proposed mitochondrial genetic abnormality, even in patients with normal biopsy findings.
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