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目的：探讨ABCB4基因外显子12和23的突变与妊娠期肝内胆汁淤积症（ICP）发病的关系。方法：从31例ICP患者外周血标本中提取出基因组DNA，聚合酶链反应（PCR）扩增ABCB4基因外显子12和23，PCR产物经DNA序列测定检测突变情况。结果：31例ICP患者均扩增出ABCB4基因外显子12和23的靶基因片段，未见外显子12和23的缺失,DNA测序分析31例ICP患者ABCB4基因外显子12和23，未发现点突变。结论：ABCB4基因外显子12和23的突变与中国皖南地区的ICP发生无关或关联很小，皖南