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目的：分析中国中部女性遗传性乳腺癌患者BRCA1／2基因遗传变异情况，探究中国人群乳腺癌易感基因BRCA1／2的遗传变异热点．为临床乳腺癌风险评估提出可靠依据。方法：对乳甲外科收治的具有乳腺癌家族史的女性患者62例．无家族史正常女性志愿者60例，利用Life Tech Ion Proton高通量测序技术对BRCA1／2基因进行测序分析，并用sanger测序法验证。结果：在62例有家族史乳腺癌患者中，BRCA1基因突变率为25．8％（16／62），BRCA2基因突变率为33．9％（21／62），BRCA1／