论文部分内容阅读
目的探讨线粒体脑肌病的分子生物学诊断方法。方法以2对寡核苷酸为引物对3例患者血液和骨骼肌DNA进行聚合酶链反应（PCR）扩增，在PCR反应最后一个循环加入α-32P—dCTP，产物经Apa和Bgl Ⅰ酶酶切后进行聚丙烯酰胺凝胶电泳，放射自显影，吸光度扫描仪扫描分析。结果病例1和2线粒体DNA存在A3243G点突变，病例1血液和骨骼肌突变型mtDNA分别为34．2％和66．8％，病例2为37．5％和73．3％；病例3存在A8344G点突变，血液和骨骼肌突变型mtDNA分别为46．2％和76．4％。结论PCR