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<正>随着近二十几年对线粒体研究的深入,线粒体疾病也越来越引起人们的关注。线粒体最主要的功能是氧化磷酸化,产生ATP。线粒体疾病是线粒体基因异常或核基因异常引起能量生成不足所致的疾病。线粒体疾病可累及全身各个器官,临床表现多种多样。骨骼肌及神经系统能量需求大,故线粒体疾病主要表现为神经系统线粒体疾病。骨骼肌内线粒体代谢障碍造成的肌无力称为线粒体肌病,同时累及骨骼肌和中枢神经系统称为线粒体脑肌病[1-2]。线粒体疾病的