Down＇s综合征存在倒置的小嵌合核型

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：zs297481492

【摘要】

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目的观察正常细胞核型中含有极少量21-三体细胞的患儿临床表型及发育损害的相关关系。方法外周血淋巴细胞培养，常规染色体制片，G分带，计数30个细胞分裂相，有临床指征提示时加数至

【作者】

：

李桦张小琼

【机构】

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南京医科大学附属南京儿童医院儿科研究所遗传室

【出处】

：

中国优生与遗传杂志

【发表日期】

：

2007年1期

【关键词】

：

DOWN综合征嵌合核型倒置 Down＇s syndrome Upended mosaic karyotype

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目的观察正常细胞核型中含有极少量21-三体细胞的患儿临床表型及发育损害的相关关系。方法外周血淋巴细胞培养，常规染色体制片，G分带，计数30个细胞分裂相，有临床指征提示时加数至50-100个，计算正常细胞与21-三体细胞之间的比例。结果经过细胞核型与临床比对，发现正常细胞与21-三体细胞之间的比例在10-20：1时，患儿仍然具有Down综合征面容，诊断不困难。而如果这种比例在25-40：1时，患儿则可能完全不具备面容特征，但可出现生长发育落后，脑损害等（简称为倒置的21-三体小嵌合核型）。结论明确Down综

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