目的:马蹄肾是一种常见的先天性肾脏发育畸形,容易被漏诊或者误诊。本研究的目的是加深对马蹄肾临床和影像表现的认识。方法:回顾分析2008年1月~2013年6月在解放军总医院确诊为马蹄肾患者的一般情况、首诊表现、合并症及影像学检查结果。结果:(1)一般资料:共有53例影像诊断为马蹄肾患者纳入本研究,男∶女为1.3∶1;平均年龄为(40.2±17.5)岁。(2)首诊时表现:以腰痛、尿检异常等泌尿系统疾病相关临床表现为主诉就诊的28例(52.8%);体检或因其他疾病意外发现的25例(47.2%)。(3)合并症:马蹄肾合并肾实质病变[表现为血尿或/(和)蛋白尿及肾衰竭]16例(30.2%),尿路感染10例(18.9%),泌尿系结石10例(18.9%),肾积水10例(18.9%),肾囊肿7例(13.2%)。(4)影像学检查:25例患者进行了超声检查,其中6例(24.0%)被误诊;16例患者接受了静脉肾盂造影检查,其中1例(6.3%)被漏诊。29例进行了肾脏CT检查、10例进行了肾脏MRI检查,无1例漏诊或误诊。13例ECT检查提示双肾影轮廓欠清晰或呈倒"八"字,放射性同位素分布存在不同程度减低、甚至单侧肾脏不显影。结论:马蹄肾首诊时泌尿系统表现约占一半;常见的合并症是肾实质病变、尿路感染、结石、肾积水及肾囊肿;CT或MRI是诊断马蹄肾最准确的手段。