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肾细胞癌(RCC)是肾癌最重要的一种病理分型,其中又以透明细胞性肾细胞癌(cc RCC)最常见,其次是乳头状肾细胞癌(PRCC)和嫌色性肾细胞癌(Ch RCC)。随着二代测序技术的普遍运用,关于cc RCC中VHL、PBRM1等常见突变基因以及3p缺失等拷贝数变异(CNV)的研究越来越多;另外,PRCC和Ch RCC中的基因突变和CNV研究也不断出现。本文将对cc RCC、PRCC和Ch RCC等几种常见RCC的基因突变、CNV和基因融合等分子遗传学改变研究进展作一综述。