桂林市36例先天性甲低规范性治疗分析

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目的:观察对新生儿疾病筛查诊治的甲低病例早期治疗疗效。方法:对出生的新生儿进行甲低和苯丙酮尿症两种遗传代谢病筛查,阳性结果召回复查,复查阳性的病例进一步确诊,确诊的甲低病例按照2010版新筛技术规范治疗,观察其生长发育指标和智力是否正常。结果:36例甲低患者身高、体重、头围等指标均在正常范围,智力也达到同龄儿标准,无1例智力低下者。结论:新生儿疾病筛查应该推广普及,对筛查阳性经进一步确诊的甲低病例早期规范治疗其体格和智力发育可与同龄儿相当。
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