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1 病例资料rn1. 1 病史简介rn患者,女,29岁,因“停经8月余,不规律腹痛2 日”收入我院,合并先天性胸廓畸形、成骨发育不全( osteoge-nesis imperfecta,OI). 患者平素月经规律,呈19岁7/50 d型,量中,无痛经. 末次月经( last menstrual period, LMP):2019-02-09,预产期 ( expected date of confinem-ent,EDC):2019-11-16. 孕6 月孕检超声提示胎儿骨骼发育异常:头围小、四肢长骨短小弯曲,近端明显,心胸比例增大;羊水多. 遂行羊水穿刺检查,羊水培养细胞的染色体分析提示320～400条带、G显带水平分析未见明显异常,羊水高通量测序提示在可检测范围内未见明显异常;患者外周血的高通量测序提示NIN基因含2个杂合突变,COLIA 2含1个杂合突变,不除外成骨发育不全II型. 结合超声会诊结果 ,遗传咨询告知其不除外胎儿合并先天性OI可能,考虑患者自身状态,建议其终止妊娠,患者因个人原因拒绝. 入院时患者已伴规律下腹痛,呈10～20 s/3 ～4 min,无阴道流血流液,胎动如常.否认家族遗传史.