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畸形性骨炎由Paget于1876年首先报道,发病与环境和遗传均有关.大约15％～30％左右的患者以常染色体显性遗传的遗传模式表现为明显的家族史,PDB患者的p62第392个密码子脯氨酸被亮氨酸替代(p62P392L),为最常见的突变方式.许多环境因素可作为PDB的激发因素,如膳食性缺乏(钙、维生素D)、对病变骨重复的应力、环境毒性物质显露、接触某些动物、农村生活方式及病毒感染.