连接蛋白基因突变与疾病

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连接蛋白是构成缝隙连接的结构分子,由多基因家族编码。目前在啮齿类中已发现至少有13各连接蛋白。由于缝隙连接在细胞的生长和分化过程中具有重要作用,连接蛋白基因突变与人类疾病之间的关系已成 一人新的研究领域。迄今为止,已在三种人类疾病中发现有连接蛋白基因突变。
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