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多囊卵巢综合征（PCOS）是育龄妇女中一种常见的异质性内分泌疾病,患者临床表现及并发症复杂多样。PCOS的病因至今尚未阐明,高雄激素血症和胰岛素抵抗是PCOS患者主要的病理生理改变,雄激素和胰岛素生物合成和代谢相关基因的多态性可能与PCOS的发病机制相关。该综述概括了近年来相关基因多态性与PCOS关系的研究进展,进一步探讨PCOS的发病机制。