【摘 要】
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目的报道1例以溶血性贫血为主要表现的甲基丙二酸血症(Methymalonic acidemia),提高对该病的认识,降低该病误诊、漏诊率,提高临床诊治水平。方法对该患儿的发病特点、诊疗经
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目的报道1例以溶血性贫血为主要表现的甲基丙二酸血症(Methymalonic acidemia),提高对该病的认识,降低该病误诊、漏诊率,提高临床诊治水平。方法对该患儿的发病特点、诊疗经过及检验结果进行归纳分析,并进行文献复习。结果本例为60天的男性患儿,因'间断皮肤黏膜黄染40余天,反应差2天'就诊,诊断为溶血性贫血、支气管肺炎、尿路感染、酸中毒,给予抗感染、补液、纠酸、输血、营养支持等对症治疗,考虑遗传代谢病可能性大,完善尿代谢筛查示甲基丙二酸及甲基枸橼酸增高,提示甲基丙二酸血症,遂补
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