难治性颞叶癫痫患者钠离子通道SCN1A基因突变分析

来源 :国际检验医学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：quiet11

【摘要】

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目的对难治性颞叶癫痫(TLE)患者钠离子通道SCN1A基因进行序列分析,查找突变位点。方法采用聚合酶链反应及测序技术对10例难治性TLE患者和50例健康者进行SCN1A基因26个外显子

【作者】

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王志红郭小艳周春燕兰风华

【机构】

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南京军区福州总医院实验科

【出处】

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国际检验医学杂志

【发表日期】

：

2013年01期

【关键词】

：

癫痫颞叶难治性癫痫 SCN1A基因基因突变

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目的对难治性颞叶癫痫(TLE)患者钠离子通道SCN1A基因进行序列分析,查找突变位点。方法采用聚合酶链反应及测序技术对10例难治性TLE患者和50例健康者进行SCN1A基因26个外显子和部分侧翼内含子序列分析。结果 1例患者SCN1A基因外显子10检出1个同义突变c.1410T>C。在所有标本中另检出4个碱基突变,即c.1212A>G、c.965-21C>T、c.1028+21T>C和c.1377+52G>A。结论经查阅国内外相关文献及SCN1A突变数据库,c.1410T>C为新发现的突变,其他4个碱基突变为多态性。

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