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目的:探讨佛山地区小儿G6PD基因突变G1376T的检测方法,观察该基因突变患儿的临床症状.方法:使用突变特异性扩增系统(amplification refractory mutation system, ARMS)检测40例G6PD缺乏症患儿静脉血.结果:40例G6PD缺乏症患儿标本中测出G1376T突变10例,占25%;10例基因突变患儿均存在黄疸等临床症状.结论:ARMS方式简单,快速,准确;G1376T是佛山地区G6PD缺乏症基因突变的常见类型之一.