【摘 要】
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Ellis-van Creveld综合征(EvC)是一种常染色体隐性遗传病,临床主要表现为短肢、短肋、轴后多指(趾)、牙齿及指(趾)甲发育不良,口腔系带异常增多,心脏房室隔缺损和单个心房.Ev
【机 构】
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武汉大学口腔医学院牙体牙髓科口腔生物医学工程教育部重点实验室
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Ellis-van Creveld综合征(EvC)是一种常染色体隐性遗传病,临床主要表现为短肢、短肋、轴后多指(趾)、牙齿及指(趾)甲发育不良,口腔系带异常增多,心脏房室隔缺损和单个心房.EvC具有遗传异质性,由EVC或EVC2基因突变引起.Weyers颅面骨发育不全(Weyers acrodental dysostosis)作为一种常染色体显性遗传病,具有相似的临床表现和等位遗传异质性.现将EVC、EVC2基因与这两种遗传病的关系及最新研究进展作一综述.
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