【摘 要】
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目的 对湘潭地区新生儿进行G6PD筛查及16个突变基因位点检测,了解该地区新生儿G6PD缺乏症的发病情况及基因突变型,为制定湘潭市G6PD缺乏症出生缺陷防治措施提供真实、准确的
【机 构】
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湘潭市妇幼保健院,湖南 湘潭,411101
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目的 对湘潭地区新生儿进行G6PD筛查及16个突变基因位点检测,了解该地区新生儿G6PD缺乏症的发病情况及基因突变型,为制定湘潭市G6PD缺乏症出生缺陷防治措施提供真实、准确的科学依据.方法 通过MMCA进行G6PD突变基因位点检测常见的G1388A、G1376T和A95G等12个突变位点,发现G6PD基因新的突变位点.结果 303例新生儿G6PD缺乏筛查阳性,确诊的166例G6PD缺乏症患儿检出G1388A 59例、G1376T 47例、A95G 19例、C1024T 14例、G871A 9例、C519T 1 例、罕见位点C152T1例.结论 G1388A、G1376T和A95G三个突变位点为湖南湘潭地区最常见G6PD基因突变型,引起新生儿黄疸早晚及严重程度次序是G1388A、A95G、G1376T.
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