腓骨肌萎缩症伴2型糖尿病一家系

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:qinyue_love
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先证者(图1,Ⅲ4) 女,44岁.39岁时渐出现双下肢乏力,上楼梯略困难,双脚麻木,双下肢渐变细.43岁时平地行走尤其穿拖鞋行走困难、易摔倒,双上肢持物力弱.查体:智力正常,跨阈步态,双手大小鱼际肌轻度萎缩,大腿中下1/3交界处以下的双下肢明显萎缩变细,呈"鹤腿"状(图2)。

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2006年10月22-25日,来自世界的人类基因组学领域的领军人物将汇聚杭州,参加“2006国际基因组学大会(中国杭州)”,共同探讨基因组学的最新进展和研究热点,同时还将专题讨论基于全基因组测序的个体化医学。
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