【摘 要】
：
目的分析由SCN2A基因突变导致的大田原综合征（SCN2A-OS）表型特点及苯妥英钠的临床应用。方法回顾分析2017年10月诊治的2例SCN2A-OS患儿的表型特点,临床诊疗经过及预后,并复习相
【基金项目】
：
国家自然科学基金青年科学基金项目(No.81600988)
论文部分内容阅读
目的分析由SCN2A基因突变导致的大田原综合征（SCN2A-OS）表型特点及苯妥英钠的临床应用。方法回顾分析2017年10月诊治的2例SCN2A-OS患儿的表型特点,临床诊疗经过及预后,并复习相关文献。结果 2例患儿均为男性,分别于生后1天及2个月余起病,均表现为痉挛、强直发作,发育迟缓。脑电图示暴发抑制。多种抗癫痫药物治疗效果不佳。苯妥英钠治疗有效,近期随访未见明显不良反应。例1检测出SCN2A基因c.2995G>A（NM021007）新发错义突变;例2检测出c.4015A>G新发错义突变。目前国内外共报道SCN2A-OS患儿25例,癫痫起病年龄波动在生后1天至60天（中位年龄1天）,首次发作形式以强直发作最为常见;脑电图为典型暴发抑制,52%后期转变为高度失律;治疗随访中共11例患儿抽搐控制,9例使用苯妥英钠有效。结论 SCN2A-OS起病年龄早,预后差,多种抗癫痫药物治疗效果不佳,经典抗癫痫药物苯妥英钠可有效控制SCN2A-OS的癫痫发作。
其他文献
研究了相干光场作用下的含原子运动的Jaynes-Cummings模型中体系量子态保真度，讨论了不同的原子初态条件下，原子的运动和场模结构对体系中的量子态保真度的影响。结果表明：在一
经科学论证:2~3岁是婴幼儿学习语言和发展语言的关键期。这一时期孩子的语言发展特别迅速,说话的积极性特别高,如给予良好的语言刺激,进行相应的语言教育,就会取得事半功倍的
本文用自旋平均静态交换势三体扭曲波波恩近似(DWBA)计算了Li^+(1s^2)和He(1s^2)、K^+(3p^6)和Ar(3p^6)在1000eV入射能下的共面不对称(e，2e)三重微分截面(TDCS)。通过比较离子
目的筛选成人与新生儿来源的间充质干细胞(mesenchymal stem cells,MSCs)的差异表达circRNAs,为进一步探究circRNAs在增龄调控MSCs细胞命运中的作用及机制提供理论基础。方法
目的评估在硬膜外麻醉中手持式超声仪(Accuro)测量硬膜外腔深度与传统阻力消失法测量硬膜外腔深度的一致性。方法收集2019年6月1日-7月31日于解放军总医院第一医学中心行急诊
目的:探讨早期(发病2周内)情绪管理干预对脑卒中后日常生活能力和神经功能康复的影响。方法将82例早期情绪障碍患者按1:1的比例随机分为情绪障碍管理治疗组和对照组各41例。
目的探讨早期护理干预和功能锻炼对促进脑梗死患者语言功能的恢复的效果.方法对164例脑梗死住院患者随机分为常规护理和加强护理2组,观察各组平均住院天数、失语等恢复情况.
华中科技大学同济医学院附属同济医院妇产科主任马丁教授指出．我国宫颈癌发病率为15／10万，近年来发病趋势明显年轻化，且早期患者增多。
目的：观察外固定架结合皮瓣移植治疗GustiloⅢA、ⅢB型开放性胫腓骨骨折临床效果。方法选取2012年3月-2015年5月我院收治胫腓骨开放性骨折患者19例，其中男性12例，女性7例，年龄22-
很多人一听到“癌症”这个词，立马谈“病”色变。美国华盛顿大学医学院病理和免疫学教授罗伯特·史莱伯发现，如果一些不良生活习惯维持10年，那你就会成为“癌症候选人”，因为