广东地区非综合征型耳聋突变基因流行病学调查

来源 :中华耳科学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：yangyi376

【摘要】

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目的：揭示广东地区非综合征型耳聋（Non-syndromic hearing loss，NSHL）患者的分子病因构成，为规范标准的聋病筛查、预防及干预提供理论依据。方法对广东地区507例NSHL患者抽取外周

【作者】

：

王蒙周枫王兴君林颖朱美婵于锋

【机构】

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广州市耳鼻咽喉头颈外科医院（广州市第十二人民医院）,广州医科大学耳鼻咽喉头颈外科研究所

【出处】

：

中华耳科学杂志

【发表日期】

：

2016年5期

【关键词】

：

非综合征型耳聋基因检测基因芯片 Non-syndromic deafnessGenetic testingGene Chip

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目的：揭示广东地区非综合征型耳聋（Non-syndromic hearing loss，NSHL）患者的分子病因构成，为规范标准的聋病筛查、预防及干预提供理论依据。方法对广东地区507例NSHL患者抽取外周静脉全血并提取基因组DNA，检测中国人群中常见的4个耳聋基因9个突变位点。结果507例NSHL患者共检出耳聋基因突变者115例（115/507，22.68%）。其中GJB2基因突变携带者48例，检出率9.47%（48/507）：包含c.235 del C纯合突变型6.31%（32/507），杂合突变型1

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