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多囊卵巢综合征(PCOS)是育龄妇女最常见的内分泌疾病,病例的家族聚集性提示遗传因素的病因学上起重要的作用,家系研究提示PCOS既有常染色体显性遗传特征,也有X性连锁遗传特征,通过对PCOS候选基因研究,其结果支持少数基因紊乱的观点,阐述了胰同素基因微卫星在PCOS不排卵病因学方面的重要作用以及胆固醇侧链分裂基因(CYP11a)在PCOS妇女过高雄激素分泌方面的机理,提出:PCOS的临床遗传异质性