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染色体检测技术的发展及其在遗传病诊断中的应用
染色体检测技术的发展及其在遗传病诊断中的应用
来源 :医学研究杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:junfeng_19860313
【摘 要】
:
<正>人类先天性遗传性疾病与生俱来,目前绝大多数未能治愈,是一个世界性的医学难题。染色体亚显微变异可导致智力障碍和行为异常等疾病,但常规细胞遗传学方法不能有效检测微
【作 者】
:
张秀慧
毕为民
【机 构】
:
美国休斯顿
【出 处】
:
医学研究杂志
【发表日期】
:
2011年06期
【关键词】
:
多发畸形
综合征
发育迟缓
智力障碍
基因拷贝数变异
染色体变异
智力低下
产前诊断
基因组
常染色体
微畸变
染色体检测
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<正>人类先天性遗传性疾病与生俱来,目前绝大多数未能治愈,是一个世界性的医学难题。染色体亚显微变异可导致智力障碍和行为异常等疾病,但常规细胞遗传学方法不能有效检测微小染色体片段的缺失或扩增。最近10年出现了一种新的检测技术,可同时检测整个基因组的微缺失或微扩增,称为"微阵列-
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