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1一般资料先证者：女，41岁。因左眼胀痛，视力下降5d，在我院门诊以开角型青光眼给予药物降眼压治疗。药物可控制眼压，但停药后眼压再度升高，而收住院治疗。体检：血压16／11kPa（1kPa=7．5mmHg），体形瘦高，手脚细长（中度蜘蛛指趾）。长头颅瘦面，胸廓扁平，胸背部皮下脂肪稀薄，肋间隙显露。胸部未触及震颤，心率76次·min^-1，律齐，未闻及心杂音。脊柱曲度正常，胸部正侧位拍片未见畸形及骨质异常。心电图检查未见异常。眼部检查：右眼视力光感。左眼视力0．12，不能矫正。右眼压15mmHg。