论文部分内容阅读
目的：分析2例无血缘关系的17α羟化酶与17，20裂链酶联合缺乏征患者的CYP17基因序列。方法：外周血中提取基因组DNA。设计引物行PCR反应（包括8个外显子及内、外显子交界处和启动子）并对PCR产物进行序列测定。结果：在2例患者的CYP17基因中，共发现了3种基因突变，且均位于第6外显子。例1有2种突变：其一是1103C〉A．即第368编码子由CCT→CAT，编码的氨基酸由脯氨酸转变为组氨酸（Pro368His）；其二是插入缺失突变，985缺失TAC插入AA（985delTACinsAA）。例2是一纯