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Alstrom综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病,该疾病累及多系统,其典型的临床表现包括:视网膜锥-杆细胞营养不良性萎缩、眼盲、感音神经性耳聋、肥胖(儿童时期)、矮小(成年时期)、胰岛素抵抗、高甘油三酯血症、2型糖尿病、高血压、扩张性心肌病、多器官纤维化、进行性多系统衰竭等。目前已证实ALMS1基因突变导致了Alstrom综合征,但其致病机制尚不明确。Alstrom综合征诊断主要依靠临床表现和基因诊断,且疾病预后差,尚无根治方法。现结合文献对Alstrom综合征的诊治现状进行综述。