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PKLR基因新突变致红细胞丙酮酸激酶缺乏症一例
【机 构】
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承德医学院附属医院，河北承德 067000,承德医学院附属医院，河北承德 067000,承德医学院附属医院，河北承德 067000,
【出 处】
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中华血液学杂志
【发表日期】
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2020年41期
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胸膜腔感染是一种常见的临床疾病，其在全球的发病率呈逐年上升的趋势，且病死率高、预后差。不同地区、不同感染单元(社区获得性或医院获得性)、不同人群的胸膜腔感染病原学各有特点，因而了解胸膜腔感染的病原学特征对指导治疗意义重大。传统的胸水培养阳性率低，新的病原学诊断技术包括16S rRNA技术、宏基因组二代测序有较为广阔的临床应用前景。借助新的诊断技术提高胸膜腔感染的诊断率，有利于在感染的早期确定合适的
本文分析3例肺部普通裂褶菌感染病例的临床资料，所有患者均具有微生物实验室培养结果。同时通过文献复习，总结分析肺部普通裂褶菌感染的临床表现、影像学特征和治疗方案等，以提高对该病的诊治水平。
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目的分析酪氨酸激酶抑制剂（TKI）耐药的慢性髓性白血病（CML）患者BCR-ABL激酶区突变状况、类型和影响因素。方法回顾性分析2001年6月至2019年9月就诊于北京大学人民医院并发生TKI耐药的CML患者的BCR-ABL激酶区突变状况。采用Sanger测序法检测BCR-ABL激酶区突变，二元Logistic回归模型进行多因素分析。结果共纳入804例CML患者，发生1 093例次TKI耐药，其中
目的总结纯红细胞再生障碍（PRCA）的继发因素、实验室特点、治疗方案及预后。方法本研究为多中心回顾性临床研究，纳入2010年6月1日至2019年6月1日初诊的18岁以上PRCA患者进行随访，并根据不同治疗方案与药物减量速度等进行疗效、生存的比较分析。结果共纳入67例PRCA患者，其中继发性PRCA占44.8%（30/67），最常见的基础疾病为胸腺瘤（10例）和T细胞大颗粒淋巴细胞白血病（6例）。P
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目的探讨急性髓系白血病（AML）的克隆异质性特征及其临床价值。方法采用高通量测序技术靶向检测2016年1月至2019年6月河南省肿瘤医院收治的465例AML患者的68种相关基因，将检出的基因突变位点根据变异等位基因频率（VAF）及同期流式细胞学结果进行克隆异质性分析，并分析其与预后的关系。结果338例（81.4%）初诊患者检出基因突变，其中携带DNMT3A、NRAS和RUNX1突变患者出现2个及以
目的探讨利妥昔单抗联合短疗程、高强度方案治疗成人Burkitt白血病患者的疗效和安全性。方法收集2006年1月30日至2018年9月12日中国医学科学院血液病医院收治的11例Burkitt白血病患者病例资料，分析统计患者的临床特征、完全缓解（CR）率、总生存率、无复发生存率及不良事件。结果11例患者中位年龄34（15~54）岁，其中男6例，女5例。发病时中位WBC 12.28（2.21~48.46