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影响血清胆固醇水平的因素中与脂蛋白代谢相关的酶或受体基因发生突变是引起血清总胆固醇（total cholestrol，TC）显著升高的主要原因。低密度脂蛋白受体（low density lipoprotein receptor，LDL—R）即为其中一重要基因。LDL—R在调节胆固醇代谢中起着非常重要的作用，其功能缺陷是引起高胆固醇血症及动脉粥样硬化（atherosclerosis.