【摘 要】
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肌营养不良(muscular dystrophies,MDs)是一大类以进行性肌无力和肌萎缩为临床特点的遗传性骨骼肌疾病,根据临床表现、受累部位和突变的基因不同大体可分为抗肌萎缩蛋白病、强直性MDs(myotonic dystrophy,MD)、面肩肱型MDs(facioscapu-lohumeral muscular dystrophy,FSHD)、肢带型MDs(limb-girdle muscular dystrophies,LGMD)、Emery-Dreifuss型MDs(Emery-Dreifus
【机 构】
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汕头大学医学院附属深圳市儿童医院放射科,广东深圳518038;汕头大学医学院附属深圳市儿童医院神经内科,广东深圳518038
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肌营养不良(muscular dystrophies,MDs)是一大类以进行性肌无力和肌萎缩为临床特点的遗传性骨骼肌疾病,根据临床表现、受累部位和突变的基因不同大体可分为抗肌萎缩蛋白病、强直性MDs(myotonic dystrophy,MD)、面肩肱型MDs(facioscapu-lohumeral muscular dystrophy,FSHD)、肢带型MDs(limb-girdle muscular dystrophies,LGMD)、Emery-Dreifuss型MDs(Emery-Dreifuss muscular dystrophy,EDMD)和先天性MDs(congenital muscular dystrophy,CMD).
其他文献
儿童上气道具有独特的解剖结构及生理特征,鼻腔短且狭窄,黏膜薄嫩且血管丰富,导致易感染、易堵塞;咽鼓管宽、直、短、呈水平位,导致鼻咽部炎症易波及中耳,引起中耳炎;喉腔较窄,软骨柔软,轻微炎症即可引起喉部梗阻[1].
目的 评价贝利尤单抗在中国儿童系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)中应用28周的疗效和安全性.方法 回顾性分析2019年9月至2021年2月在国内37家三甲医院的371例系统性红斑狼疮患儿临床资料,选取169例使用贝利尤单抗的系统性红斑狼疮患儿作为贝利尤治疗组研究对象,87例基线SLEDAI评分相似的、同期应用传统免疫抑制药物治疗的患儿作为传统药物治疗组,进行为期28周的治疗;采用1997年美国风湿病学会修订的SLE诊断标准、儿童SLE疾病活动评估工具SLED
消化道异物是指经口摄入滞留在消化道内无法吸收的物体,是儿童常见急诊状况之一,对儿童健康造成较大危害.依靠病史、临床表现及X线检查一般可以明确诊断,特殊异物需要CT及内镜诊断.内镜治疗是消化道异物的首要诊疗手段,但对内镜治疗失败、合并有严重并发症的患者,手术也是必要的治疗措施,应综合分析异物性质、大小、滞留时间、术中情况等因素,制定个性化手术方案.
消化道异物是儿科急诊的常见疾病,轻者可无任何症状而自然排出,重者可并发消化道穿孔、主动脉瘘等危及生命的并发症,可根据病史、临床表现、辅助检查等进行诊断,消化道异物一经确诊,应根据异物类型、滞留位置、吞入时间、并发症等情况采用不同的治疗措施.目前,内镜下消化道异物取出术是有效的治疗方式,规范合理的处理原则是医生为患儿制定治疗方案的前提和保障.
目的 探讨应用医用弹力网帽和耳印材料对减少耳廓畸形无创矫形的并发症的效果.方法 回顾性分析2017年11月至2020年5月济宁市妇女儿童医院听力中心收治的152例婴幼儿耳廓畸形患儿的临床资料.对使用医用弹力网帽前后耳廓皮疹及底托脱落的发生率、使用耳印材料前后耳廓压疮的发生率,夏季缩短就诊间隔时间耳周皮疹的发生率进行比较.结果 使用医用弹力网帽前后耳廓皮疹及底托脱落的发生率分别为16.00％(12/75)vs.5.19％(4/77)、10.67％(8/75)vs.0(0/77),差异有统计学意义(P＜0.0
儿童功能性消化不良(functional dyspepsia,FD)是最常见的儿童消化系统疾病之一,根据罗马Ⅳ标准,其全球患病率约为10％[1],主要临床表现为腹部不适、腹胀、反酸或食欲缺乏等一系列消化道症状.其临床特点为病程比较长、病情易反复且临床症状比较复杂.目前关于诊断及治疗FD方法多样,临床上常以综合生物-心理-社会模式来达到治疗目的.
幼年皮肌炎是儿童少见的风湿性疾病之一,常用的治疗方案是激素联合慢作用药物.由于发病率较低,缺少大样本随机对照试验研究,选择哪种慢作用药物、了解药物之间的转换以及确定疗程是比较困难的.该文对治疗幼年皮肌炎的常用慢作用药物及其作用机制、剂量、不良反应和适应证进行介绍,有助于临床医师对药物选择进行权衡.
肺梗死是儿童重症肺炎的少见并发症,多累及下叶近胸膜处,常常继发于肺血栓栓塞,诊断依靠于胸部增强CT检查.关于儿童重症肺炎并发肺梗死的研究较少,相关病因学、流行病学、临床特点等数据缺乏.基于成人的研究提示肺梗死与肺血栓栓塞的临床表现、治疗及预后类似.儿科医师应提高对本病的认识,通过真实世界研究方法发掘客观规律,积累儿科诊治经验.
儿童系统性红斑狼疮(childhood-onset systemic lupus erythematosus,cSLE)是特指在18岁之前发病的系统性红斑狼疮.可累积全身多脏器、多系统,有多达60％的患儿会出现狼疮性肾炎(lupus nephritis,LN),其中19％的患儿进展为终末期肾病.感染和终末期肾病是导致发展中国家cSLE死亡的常见原因.由于疾病本身和治疗都会影响患儿的身心和生长发育,做好cSLE与LN的慢病管理对控制病情、提高长期生存率极为重要.本文总结了近年来国内外系统性红斑狼疮慢病管理的
目的 探讨儿童肝豆状核变性(WD)的临床特征及基因分析.方法 回顾性分析2011年1月至2021年6月中国医科大学附属盛京医院儿内科收治的70例WD患儿的临床资料.结果 70例患儿中,男性41例,女性29例,确诊时中位年龄6岁,首诊症状多数为体检时发现肝功能异常.不同临床类型表型中,肝型患儿起病年龄小、转氨酶水平高;神经型患儿出现眼部K-F环、镜下血尿、腹部超声表现为弥漫性肝损伤及肝硬化、典型头颅磁共振成像改变阳性率高,24h尿铜水平高,差异有统计学意义(P＜0.05).41例患儿行ATP7B基因测序,共