目的探讨无创产前基因检测技术在产前筛查和诊断中的临床应用价值。方法 2012年12月17日至2015年9月30日在我院接受孕妇外周血无创产前基因检测孕妇1161例,对无创基因检测结果提示异常者,行羊水或脐血细胞培养,染色体G显带分析和FISH检测确诊,对检测结果未见异常者,常规产前检查,对新生儿婴儿进行随访。结果 1161例无创产前基因检测结果异常11例,其中10例做了羊水或脐血穿刺产前诊断。21-三体高风险4例,18-三体高风险2例,5例经羊水穿刺即确诊,其中2例羊水确诊的21-三体为血清学产前筛查临界风险,1例18号染色体高风险提示微重复(6兆),羊水穿刺染色体常规培养和Fish均未见异常,后送SNP Array作基因芯片检测确诊为18号染色体微重复;13-三体高风险假阳性1例;性染色体异常2例,确诊1例;其它染色体异常2例,羊水穿刺1例未见异常。对所有无创检测低风险者的新生儿婴儿进行随访,未发现假阴性。结论无创产前基因检测对21、18-三体综合征的敏感性为100%,准确率为100%,13-三体综合征假阳性率0.09%,与传统产前诊断方法结果的吻合率非常高,可以作为高精确度的产前筛查手段和传统产前诊断的有效补充。对性染色体异常及微重复也有一定的检出率,对其它染色体异常不敏感。有必要对血清学临界风险者进一步作无创检测。通过检测质量的控制和加深测序深度,该技术在产前筛查和诊断中会有更广泛的前景,应该让更多的孕妇受益。